Un caso di trattamento conservativo dell’atrofia ottica nella sclerosi multipla primariamente progressiva

Nel 2015, un uomo di 32 anni con una diagnosi confermata di sclerosi multipla primariamente progressiva (PPSS) è stato visitato da un oculista.

Reclami

Il paziente ha lamentato una riduzione dell’acuità visiva e un marcato nistagmo (movimenti oculari oscillatori involontari ad alta frequenza).

Storia medica passata

L’esordio della sclerosi multipla risale all’ottobre 2002, quando il paziente aveva 19 anni. Sono comparsi debolezza dei muscoli delle gambe, instabilità nella deambulazione, marcata debolezza generale, disturbi vegetativi senza periodo di miglioramento. Dopo 3 mesi si è verificata un’esacerbazione della condizione, accompagnata da disturbi motori. Un mese dopo l’esacerbazione si è verificata una compromissione visiva sotto forma di riduzione dell’acuità visiva:

  • Vis OD (acutezza visiva dell’occhio destro) = 0,7 n/a (non correggibile, cioè non suscettibile di correzione con occhiali) ;
  • Vis OS (acuità visiva dell’occhio sinistro) = 0,7 n/a.

La diagnosi di “sclerosi multipla” è stata confermata dopo una risonanza magnetica cerebrale e il decorso di tipo primario progressivo è stato stabilito 4 mesi dopo la comparsa delle prime manifestazioni cliniche della malattia. Dalle note di dimissione, si sa che tra il 2002 e il 2015 il paziente ha avuto più di 20 ricoveri con solumedrolo per via endovenosa come terapia ad impulsi e somministrazione sottocutanea di interferone-beta. La progressione dei disturbi motori ha portato all’atassia (alterata coordinazione dei movimenti).

Nel 2008, all’età di 25 anni, è stato valutato come invalido del gruppo 2. In concomitanza con lo sviluppo dell’atassia si sono verificati ripetuti traumi cranici dovuti a cadute. All’età di 32 anni, nel 2015, il paziente è stato portato da un oculista su una sedia a rotelle, poiché non riusciva a muoversi da solo.

Esame

  • Vis OD = 0,04 n/c;
  • Vis OS = 0,01 n/c.

Nistagmo orizzontale marcato, limitazione del movimento del bulbo oculare alla commissura esterna delle palpebre di 1 mm. Reazione pupillare ritardata. Il segmento anteriore di entrambi gli occhi era invariato.

Esame del fondo oculare in midriasi medicata (dilatazione della pupilla): i dischi ottici erano pallidi, i bordi erano chiari, i vasi non presentavano caratteristiche, la zona maculare non era patologica.

Non è stato possibile eseguire la perimetria computerizzata a causa del nistagmo pronunciato, ma è stato rilevato manualmente un restringimento del campo visivo. Si è verificata una variazione approssimativa della labilità elettrica (stato funzionale) del nervo ottico: OD – 25 Hz, OS – 26 Hz (la norma è 38-40 Hz).

La tomografia a coerenza ottica ha rivelato un assottigliamento nello strato delle fibre nervose retiniche e nello strato delle cellule ganglionari retiniche di entrambi gli occhi.

Diagnosi

OU (entrambi gli occhi) – atrofia del nervo ottico. Sclerosi multipla, decorso primario progressivo. EDSS ( Extended Disability Rating Scale ) 7,5 (corrisponde a una disabilità di gruppo 1 e richiede l’uso di una sedia a rotelle).